ABSTRACT
Se realizó un estudio hematológico, bioquímico y clínico a 6 pacientes diagnosticados con esferocitosis hereditaria (HS) y a sus familiares (40). Se encontraron 13 familiares portadores de la enfermedad. En 4 familias, el patrón de herencia fue autosómico dominante y en 2 de ellas no se pudo precisar. Los 19 casos se clasificaron en: 6 (31,6 %) portadores asintomáticos, 2 (10,5 %) con esferocitosis hereditaria ligera, 9 (47,4 %) con la forma típica y 2 (10,5 %) con la forma severa. Diez (52,6 %) tenían defecto de espectrina, de ellos, 6 (31,5 %) con otra alteración asociada. En 8 (42,1 %) no se pudo precisar el defecto bioquímico. No observamos relación entre la alteración bioquímica y el cuadro clínico de la enfermedad. La expresión hematológica, bioquímica y clínica fue muy heterogénea entre las diferentes familias y entre los miembros afectados de cada una de ellas. La alteración bioquímica más frecuente fue la deficiencia de espectrina. Nuestros resultados son similares a los señalados por otros investigadores.
A hematologic, biochemical and clinical study was conducted in 6 patients diagnosed with inheritable spherocytosis (IS) and its relatives (40). There were 40 family carriers of this disease. In 4 family, the inheritance pattern was autosomal dominant, and in two of them it was impossible its determination. The 19 cases were classified in: 6 (31,6%) asymptomatic carriers,2 (10,5%) with light-inheritable spherocytosis, 9 (47,4%) con the typical presentation, and 2 (10,5%) with the severe presentation. Ten (52,6%) had spectrine defect , from them, 6 (31,5%) with another associated alteration. In 8 (42,1%) it was impossible to determine the biochemical defect. There was not relation between biochemical alteration and the clinical picture of this disease. Hematologic, biochemical and clinical expression was very heterogeneous among the different families and among the members affected of each. The more frequent biochemical alteration was the spectrine deficiency. Our results are similar to reported by other researchers.
ABSTRACT
La deficiencia de G6PD es la eritroenzimopatía más común en el mundo. Se realizó el estudio molecular de 50 variantes de G6PD con actividad enzimática disminuida y/o portadores de variantes electroforéticas. De 38 pacientes con variantes rápidas, 33 fueron G6PD A- 376/202; 3 G6PD A- 376/968 (clase 3) y 2 fueron variantes raras. Siete variantes deficientes con movilidad electroforética normal fueron clasificadas como G6PD Santamaría376/542 (clase 2). De los 4 casos con variantes lentas, uno es portador de la G6PD Sao Borja337 (clase 4); los otros 2 son variantes electroforéticas raras con actividad normal. En un paciente con AHCNE no se pudo determinar la variante molecular (clase 1). La variante más frecuente en nuestra población fue la G6PD A- 376/202, que es un marcador de la raza negra. No se encontró ningún paciente con la variante Mediterránea. Este es el primer estudio molecular de la G6PD realizado en Cuba.
G6PD deficiency is the most common erythroenzymopathy in the world. The molecular study of 50 variants of G6PD with diminished enzymatic activity and/or carriers of electrophoretic variants was conducted. Of 38 patients with rapid variants, 33 were G6PD A- 376/202; 3 were G6PD A- 376/968 (class 3) and 2 were rare variants. Seven deficient variants with normal electrophoretic mobility were classified as G6PD Santamaría376/542 (class 2). Of the 4 cases with slow variants, one was carrier of G6PD Sao Borja337 (class 4); other 2 were rare electrophoretic variants with normal activity. In a patient with CNSHA it was not possible to determine the molecular variant (class 1). The most frequent variant in our population was G6PD A- 376/202 that is a marker for the black race. No patient with Mediterranean variety was found. This was the first molecular study of G6PD conducted in Cuba.
Subject(s)
Humans , MaleABSTRACT
El trasplante de órganos no vitales se está abriendo espacio como una opción terapéutica con el propósito de mejorar la calidad de vida del ser humano. Cada vez aumenta más el interés en la comunidad científica debido a los avances en las técnicas microquirúrgicas y en las terapias inmunosuporesoras. En el caso de la laringe, el trasplante de ella se vislumbra como una opción real en aquellos casos en que, por traumas severos, quemaduras o tumores benignos gigantes, se han perdido todas sus funciones sin otra posibilidad de reconstrucción. Las técnicas actuales de revascularización y los avances en la inmunosupresión, permiten realizar esta cirugía dentro de un marco razonable de seguridad para el paciente. El aspecto menos favorable hasta ahora tiene que ver con la reinervación, pero el mejor entendimiento de ella se logrará en la medida que se realicen más trasplantes. No es utópico entonces pensar en la posibilidad de trasplantar en un futuro no lejano pacientes sometidos a laringectomía por ciertos subgrupos de tumores T3 de laringe
Subject(s)
Larynx , Trachea/transplantation , Wounds and InjuriesABSTRACT
Con la hipotesis de que el ruido puede ser nocivo no solamente para el organo de la audicion sino tambien para el de la fonacion, procedimos a estudiar un grupo de 50 trabajadores de un supermercado localizado en un area con alta exposicion ambiental al rudio (Cooperativa Cafetera) debido a su cercania al antiguo aeropuerto de la ciudad de Medellin; el otro grupo, compuesto tambien por 50 individuos, fue estudiado en el supermercado de Almacanes Exito de El Poblado que tiene baja exposicion. Los participantes fueron escogidos al azar de listas de nomina. Se midio intensidad total de ruido mediante dosimetrias y analisis de frecuencia en diferentes lugares de ambos sitios, durante varias horas del dia, todos los dias de una semana. En el supermercado expuesto se encontraron intervalos de ruido de 98 a 105 decibeles (dB) y las frecuencias acumuladas superiores a 77 dB; en cambio, para el no expuesto estas cifras fueron 49 a 56, y 70 dB, respectivamente (P<0,0001). No hubo variaciones importantes durante las horas del dia, ni de un dia a otro. En la Cooperativa Cafetera los unicos eventos que producen ruido superior a 85 dB (considerado el maximo para evitar ruido auditivo), son el paso de aviones, la sierra cortadora y el molino de carne. No hubo diferencia significativa en la patologia otorrinolaringologica general entre los dos grupos. Se diagnostico patologia foniatrica en 8 casos en el grupo expuesto y en 1 en el no expuesto (P<0,05); esto ayuda a confirmar que 70 dB es el limite superior de ruido ambiental permisible (RESUMEN TRUNCADO EN 1600 CARACTERES)